Xalapa, Veracruz, 29 de febrero de 2024

 Las enfermedades raras son padecimientos que afectan a 5 personas o menos
por cada 10,000 habitantes, pueden ser crónicas, graves, incapacitantes y
progresivas.
El Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Veracruz Norte recomienda a la
población en general a concientizarse en el Día Mundial de las Enfermedades
Raras, con el objetivo de que se conozca sobre este tipo de enfermedades y se
sepa en qué momento se tienen que acercar a la atención médica.
De igual manera, se busca hacer hincapié en el proceso de investigación médica
en nuestro país y en el mundo; entre estas enfermedades raras cuya incidencia es
de menos de 5 casos por cada 10 mil habitantes, se encuentra el Síndrome de
Sanfilippo, comentó el médico neurólogo del Hospital General de Zona (HGZ) No.
11, Omar Alfredo Ramírez Tamayo.
Asimismo, el especialista mencionó que la enfermedad de Sanfilippo o también
conocida como Mocopilosacaridosis tipo tres, es una enfermedad genética rara, en
la que existe una alteración en unas pequeñas estructuras de las células que se
llaman lisosomas.
Dichas estructuras no pueden degradar una sustancia parecida a los azúcares y
las proteínas, por lo que esos elementos se van acumulando, generando la muerte
progresiva de las células a lo largo de la vida del paciente, por lo tanto, provoca
que poco a poco se genere un deterioro en las funciones neurológicas, afectando
principalmente al sistema musculoesquelético y otros órganos, explicó el
especialista.
De igual manera, el neurólogo mencionó que el Síndrome de Sanfilippo se
presenta porque la mamá porta una variante genética que ocasiona la enfermedad
y el papá porta el mismo gen, combinación que termina expresando la enfermedad
en el paciente.

VERACRUZ NORTE

Ramírez Tamayo afirmó que los síntomas se van manifestando de manera
progresiva; pues el paciente nace normal y lleva un desarrollo neurológico
relativamente estándar hasta sus 3 años; salvo ciertas dificultades con el lenguaje,
alteraciones musculoesqueléticas y dismorfia facial, es decir, alteraciones en las
características de la cara.
De igual modo, “existe una alteración conductual, agresión y autolesión de los
propios pacientes, pérdida de capacidad motora, músculos rígidos y en la
adolescencia el paciente puede estar totalmente incapacitado; el Síndrome de
Sanfilippo requiere de un manejo multidisciplinario que permita un tratamiento
sintomático, ya que no se puede curar y el promedio de vida de los pacientes es
de hasta la juventud temprana o un poco más”, finalizó el neurólogo del HGZ No.
11.

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