Xalapa, Veracruz, 28 de febrero de 2023

BOLETÍN DE PRENSA

neonatal, ya que permite identificar algunas enfermedades raras
En el Marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la coordinadora auxiliar
médica de Investigación en Salud del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS)
en Veracruz Norte, doctora Claudia Elsa Pérez Ruiz comentó; ‘las enfermedades
raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población
y que, por lo general, tienen un componente genético, estas enfermedades
presentan una serie de síntomas particulares que resulta complicado diagnosticar
la causa.”
Las características de las enfermedades raras es que la mayoría son
asintomáticas al momento del nacimiento.
El Seguro Social comprometido con la detección temprana y tratamiento oportuno
realiza el tamiz metabólico neonatal; con esta herramienta se identifica:
hipotiroidismo congénito primario y central, hiperplasia suprarrenal congénita,
fenilcetonuria, deficiencia de biotinidasa, galactosemia y fibrosis quística.
Algunas de las enfermedades raras son: el Síndrome de Turner, enfermedad de
Pompe, hemofilia, espina bífida, fibrosis quística, histiocitosis, hipotiroidismo
congénito, fenilcetonuria, galactosemia, deficiencia de biotinidasa, enfermedad de
Gaucher tipo 1, 2 y 3, entre otras.
“Es muy importante crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen
esta condición, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y
que, a la larga, esto les garantice una vida mejor'’, expresó Pérez Ruíz.
La especialista comentó la importancia de acudir a los Módulos de Enfermería de
todas las Unidades de Medicina Familiar para que le realicen la prueba de tamiz
metabólico neonatal a las personas recién nacidas; así como acudir a la consulta
de control de la niña y el niño sano para seguimiento del crecimiento y desarrollo.

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